تالاسمی نوعی بیماری خونی ارثی است که در آن تعداد گلبول‌های قرمز و هموگلوبین خون به کمتر از حد لازم کاهش می‌یابد. این اختلال خونی در افرادی ایجاد می‌شود که بدن آن‌ها پروتئینی به نام هموگلوبین را که بخش مهمی از گلبول‌های قرمز خون است، به اندازه کافی نمی‌سازد. هنگامی‌که هموگلوبین کافی وجود نداشته باشد، گلبول‌های قرمز خون به درستی عمل نمی‌کنند و طول عمر کوتاهتری خواهند داشت؛ بنابراین تعداد گلبول‌های قرمز سالم موجود در خون کاهش می‌یابد.
افراد مبتلا به تالاسمی خفیف، ممکن است نیازی به درمان نداشته باشند. اما انواع شدیدتر بیماری معمولاً نیاز به انتقال منظم خون دارند. بیماری تالاسمی باعث کم‌خونی و در نتیجه خستگی بدن می‌شود، اما راهکارهایی نظیر انتخاب یک رژیم غذایی سالم و انجام تمرینات ورزشی منظم ورزشی برای بهبود حال بیماران وجود دارد. در ادامه شما را با علائم این بیماری، روش‌های تشخیص و درمان آن آشنا می‌کنیم:
علل بیماری تالاسمی چیست؟
تالاسمی نوعی بیماری ژنتیکی است که از والدین به ارث می‌رسد و از بدو تولد همراه افراد مبتلا است. این بیماری ناشی از جهش DNA سلول‌های سازنده هموگلوبین خون است. متأسفانه، جهش‌های مرتبط با تالاسمی از والدین به کودکان منتقل می‌شود؛ تالاسمی انواع مختلفی دارد که علائم و نشانه‌های آن بستگی به نوع و شدت بیماری دارد.
انواع تالاسمی
تالاسمی دارای دو نوع آلفا و بتا است. کمبود یکی از دو نوع پروتئین لازم برای ساخت هموگلوبین خون، انتقال اکسیژن توسط گلبول‌های قرمز را مختل می‌کند. تالاسمی آلفا به معنای کمبود هموگلوبین آلفا است؛ در تالاسمی نوع بتا نیز افراد فاقد هموگلوبین بتا هستند. تالاسمی مینور، نوع خفیف‌تر این بیماری و تالاسمی ماژور، نوع شدید آن محسوب می‌شود.
علائم تالاسمی چیست؟
علائم این بیماری شامل رشد جسمی کند کودکان، استخوان‌های پهن یا شکننده، بزرگ شدن طحال که وظیفه پاکسازی خون و مبارزه با بیماری‌ها را برعهده دارد، خستگی، ضعف، کمرنگ یا زردشدن پوست، تیره شدن رنگ ادرار، کاهش اشتها و مشکلات قلبی است. در برخی از افراد این علائم در بدو تولد بروز پیدا می‌کند و در برخی دیگر ممکن است تا چندین سال علائمی مشاهده نشود؛ برخی از مبتلایان به تالاسمی فاقد علامت هستند.
تشخیص بیماری تالاسمی
آزمایش خون یکی از راه‌های تشخیص تالاسمی است که شامل تست CBC (شمارش کامل سلول‌های خونی) و آزمایش "الکتروفورز" (بررسی هموگلوبین) است. آزمایشاتی نیز برای مادران باردار وجود دارد که به تشخیص این بیماری قبل از تولد نوزاد کمک می‌کند. افراد مبتلا به بیماری تالاسمی باید به متخصص خون مراجعه کنند. مشاوره با متخصص قلب و کبد نیز نقش مؤثری در بهبود بیماران خواهد داشت.
تالاسمی چگونه درمان می‌شود؟
در موارد خفیف، این بیماری با احساس خستگی همراه است و نیازی به درمان وجود ندارد، اما در موارد جدی‌تر ممکن است اکسیژن کافی به اندام‌های بدن نرسد. افراد مبتلا به نوع شدید بیماری نیاز به انتقال منظم خون دارند؛ تعداد دفعات نیاز به انتقال خون در افراد مختلف متفاوت است. اگرچه انتقال خون برای مبتلایان به تالاسمی بسیار حیاتی است، اما این فرایند ممکن است باعث افزایش بیش از حد سطح آهن خون و ایجاد مشکلاتی در قلب و کبد شود. بعضی اوقات انتقال خون باعث واکنش‌هایی مانند تب بالا، حالت تهوع، اسهال، لرز و فشار خون پایین می‌شود.؛ در صورت مشاهده هر یک از این علائم مراجعه به پزشک ضروری است.
آیا می‌توان از بروز تالاسمی پیشگیری کرد؟
متأسفانه، به‌علت ژنتیکی بودن این بیماری نمی‌توان مانع ابتلا به آن شد، اما توصیه می‌شود که والدین مبتلا به تالاسمی قبل از فرزندآوری با یک مشاور ژنتیک مشورت کنند و از میزان احتمال تولد نوزادی با این بیماری مطلع شوند. خوشبختانه نوعی فن‌آوری کمک‌باروری نیز وجود دارد که در آن سلامت جنین در مراحل اولیه از جهت جهش‌های ژنتیکی در لقاح درون آزمایشگاهی تحت بررسی قرار می‌گیرد. این فناوری به والدین مبتلا به تالاسمی یا حامل ژن هموگلوبین معیوب کمک می‌کند تا نوزادان سالمی داشته باشند.
زندگی با تالاسمی چگونه است؟
افراد مبتلا به تالاسمی باید تحت مراقبت پزشک باشند و درمان خود را به‌طور پیوسته ادامه دهند. پرهیز از مصرف قرص آهن، رعایت یک رژیم غذایی سالم برای حفظ انرژی بدن و تقویت استحکام استخوان‌ها، مصرف مکمل‌هایی مانند کلسیم و ویتامین D و مراجعه به پزشک در هنگام احساس تب یا بیماری از جمله راهکارهای بهبود وضعیت زندگی بیماران مبتلا به تالاسمی است.
منبع: azweb.parsiblog